Trombocitemia essencial: o que é e como tratar

Conteúdo escrito e revisado por médico hematologista · Revisado em 31 de agosto de 2026Como este conteúdo é feito

Por Dr. Henrique Pêcego — Médico Hematologista | Instagram: @drhenriquepecegohemato

Poucas coisas assustam mais do que um hemograma com as plaquetas muito acima do normal. E a primeira pergunta que aparece é sempre a mesma: isso é câncer? A trombocitemia essencial é uma das respostas possíveis, mas está longe de ser a mais comum — e, quando é ela, o cenário costuma ser bem menos assustador do que o nome sugere.

Neste artigo eu explico o que é a trombocitemia essencial, como o diagnóstico da trombocitemia essencial é feito, por que a mutação encontrada muda a conduta, e um ponto que quase nenhum texto para paciente explica: por que, a partir de certa contagem, o risco deixa de ser trombose e passa a ser sangramento.

O que é a trombocitemia essencial

A trombocitemia essencial é uma neoplasia mieloproliferativa: uma doença crônica em que uma célula-tronco da medula óssea sofre uma alteração genética adquirida e passa a produzir plaquetas em excesso, de forma autônoma, sem que exista um estímulo externo para isso.

A palavra neoplasia costuma travar a conversa no consultório, então vale explicar. A trombocitemia essencial é classificada como um câncer do sangue de evolução lenta, mas se comporta de um jeito muito diferente do que a maioria das pessoas imagina quando ouve essa palavra: não forma tumor, não dá metástase, na maioria das vezes é descoberta por acaso num exame de rotina e muita gente convive com ela por décadas sem que a doença mude o rumo da vida.

A alteração que causa a trombocitemia essencial não é herdada e não passa para os filhos. Ela acontece ao longo da vida, numa única célula da medula, que depois se multiplica.

Quais são os sintomas da trombocitemia essencial

A maior parte das pessoas com trombocitemia essencial não tem sintoma nenhum quando o diagnóstico é feito. O achado é o hemograma alterado, pedido por outro motivo.

Quando existem sintomas na trombocitemia essencial, os mais frequentes vêm da circulação nos vasos muito pequenos. A fadiga é o sintoma mais relatado, presente em cerca de 90% dos pacientes segundo o StatPearls, da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos. Também aparecem dor de cabeça, tontura, alterações visuais passageiras, formigamento e sensação de frio nas mãos e nos pés.

Eritromelalgia

É o sintoma mais característico e o que mais chama atenção: crises de dor em queimação, vermelhidão e inchaço, geralmente nos pés, às vezes nas mãos. Costuma piorar com o calor, o exercício, o álcool e a desidratação, e melhora com o frio. Quem tem eritromelalgia costuma descrever a sensação com muita clareza, porque ela não se parece com nenhuma outra dor.

Na trombocitemia essencial, é também o sintoma que mais responde rápido à aspirina em dose baixa, o que ajuda a confirmar a suspeita.

Como é feito o diagnóstico

Antes de qualquer coisa, é preciso entender uma estatística que muda tudo: entre 80% e 90% de todas as trombocitoses são reativas, ou seja, o organismo está produzindo plaquetas a mais em resposta a alguma outra coisa. Infecção, inflamação, cirurgia ou trauma recente, deficiência de ferro, retirada do baço e alguns medicamentos estão entre as causas. A trombocitemia essencial é a minoria dos casos, não a regra.

Por isso, diante da suspeita de trombocitemia essencial, o primeiro passo raramente é uma biópsia. O protocolo brasileiro do TelessaúdeRS-UFRGS orienta repetir o hemograma com cerca de 30 dias de intervalo para confirmar que a alteração persiste, e investigar as causas reativas mais comuns — o perfil do ferro e os marcadores de inflamação em primeiro lugar.

Os critérios diagnósticos

Confirmada a persistência, o diagnóstico de trombocitemia essencial segue critérios definidos pela Organização Mundial da Saúde. São quatro critérios maiores e um menor:

Plaquetas iguais ou acima de 450 mil por microlitro, de forma persistente.
Biópsia de medula óssea mostrando proliferação da linhagem que produz plaquetas, com megacariócitos aumentados, maduros e de núcleo muito lobulado.
Exclusão de outras doenças: leucemia mieloide crônica, policitemia vera, mielofibrose e síndromes mielodisplásicas.
Presença de mutação em JAK2, CALR ou MPL.
Critério menor: outro marcador de clonalidade, ou a ausência de causa reativa que explique o quadro.

O diagnóstico fecha com os quatro critérios maiores, ou com os três primeiros mais o critério menor. Repare que, na trombocitemia essencial, a biópsia de medula óssea faz parte — ela é o que distingue a trombocitemia essencial da fase inicial da mielofibrose, que pode cursar com plaquetas altas e ter prognóstico diferente.

As mutações e o que elas significam

Numa série de 745 pacientes publicada na revista Blood, da Sociedade Americana de Hematologia, as frequências foram: JAK2 em 62%, CALR em 24%, MPL em 4% e 10% sem nenhuma das três — os chamados triplo-negativos. Não ter mutação detectada não exclui o diagnóstico de trombocitemia essencial; apenas exige mais cuidado para afastar as causas reativas.

JAK2 e CALR não se comportam do mesmo jeito

Este é um dos pontos mais contraintuitivos da trombocitemia essencial, e vale entender. Um estudo publicado na Blood comparou os dois grupos e encontrou um padrão que surpreende:

Quem tem CALR costuma ter plaquetas mais altas — mediana de 883 mil contra 700 mil —, hemoglobina e leucócitos um pouco mais baixos, e é mais jovem ao diagnóstico.
Mesmo assim, o risco de trombose no grupo CALR é cerca de metade: 10 casos por mil pessoas por ano, contra 25 no grupo JAK2.

Ou seja: a contagem de plaquetas isolada não mede o risco de trombose. Quem tem mais plaquetas pode ter menos risco. É por isso que o tratamento da trombocitemia essencial não é guiado pelo número no papel, e sim pelo conjunto.

Como o risco é calculado

A classificação de risco usada hoje na trombocitemia essencial é o IPSET-trombose revisado, que combina apenas três informações: idade, trombose prévia e presença da mutação JAK2. Ela divide os pacientes em quatro grupos, com taxas anuais de trombose bem diferentes:

Grupo	Perfil	Trombose por ano
Muito baixo	Até 60 anos, sem trombose prévia, sem JAK2	0,44%
Baixo	Até 60 anos, sem trombose prévia, com JAK2	1,59%
Intermediário	Acima de 60 anos, sem trombose prévia, sem JAK2	1,44%
Alto	Trombose prévia, ou acima de 60 anos com JAK2	2,36% a 4,17%

Vale notar que ter a mutação JAK2 abaixo dos 60 anos quase quadruplica a taxa em relação a quem não a tem. É a mesma idade, a mesma trombocitemia essencial e uma conduta diferente.

Como se trata a trombocitemia essencial

O objetivo do tratamento da trombocitemia essencial não é normalizar a contagem de plaquetas. É evitar trombose e sangramento. Isso muda completamente a lógica: um paciente pode ficar anos com as plaquetas em 700 mil, sem remédio nenhum, e estar sendo bem tratado.

Controle dos fatores de risco cardiovascular

Vem antes de tudo e vale para todos os grupos de risco da trombocitemia essencial: parar de fumar, controlar pressão, colesterol e diabetes. Numa doença cujo desfecho temido é o entupimento de um vaso, isso não é conselho genérico de saúde — é parte do tratamento.

Aspirina em dose baixa

A dose usual é de 80 a 100 mg por dia, uma vez ao dia, de preferência após uma refeição. Na trombocitemia essencial, quem tem a mutação JAK2 costuma receber aspirina em todas as categorias de risco. Já quem tem CALR, MPL ou é triplo-negativo e está no grupo de risco muito baixo pode não precisar — nesses casos a aspirina entra se houver sintomas microvasculares ou fatores de risco cardiovascular.

Citorredução: os remédios que baixam a plaqueta

Entram no grupo de alto risco. A primeira linha é a hidroxiureia, e a evidência que sustenta isso é boa: num ensaio randomizado, a trombose ocorreu em 3,6% de quem recebeu hidroxiureia contra 24% de quem recebeu placebo.

As alternativas são o interferon peguilado — preferido em pacientes jovens e o agente de escolha na gestação — e a anagrelida, em geral como segunda linha.

Uma ressalva honesta, e ela está na literatura: nenhum tratamento demonstrou até hoje aumentar a sobrevida ou impedir a progressão da trombocitemia essencial para mielofibrose ou leucemia. O que os remédios da trombocitemia essencial comprovadamente fazem é reduzir eventos trombóticos — que é o que mais causa dano na prática.

O paradoxo: quando plaqueta demais causa sangramento

Aqui está a parte da trombocitemia essencial que costuma confundir, inclusive quem já convive com o diagnóstico há anos. Acima de determinada contagem, o risco se inverte: a pessoa passa a sangrar, não a coagular.

O mecanismo é elegante. O fator de von Willebrand é uma proteína que circula no sangue em cadeias de tamanhos variados e ajuda as plaquetas a se fixarem na parede do vaso. As cadeias grandes são as mais eficientes. Quando existem plaquetas em excesso, elas adsorvem essas cadeias grandes na própria superfície, e o que sobra circulando no plasma perde eficiência. O resultado é uma doença de von Willebrand adquirida: muita plaqueta, e ainda assim sangramento.

Na prática, isso se traduz em dois números:

A partir de 1 milhão de plaquetas, ou diante de qualquer sangramento, investiga-se a doença de von Willebrand adquirida. Se confirmada, a aspirina passa a ser contraindicada.
Acima de 1,5 milhão, a situação é chamada de trombocitose extrema e costuma indicar citorredução.

É por isso que aumentar a aspirina por conta própria porque “a plaqueta subiu” pode ser exatamente o oposto do que a situação pede.

Trombocitemia essencial e gravidez

A gestação é possível na trombocitemia essencial e acontece com frequência, já que uma parte considerável das pacientes recebe o diagnóstico ainda em idade fértil. Mas exige acompanhamento conjunto do hematologista e do obstetra.

Os números descritos na literatura são de 50% a 70% de nascidos vivos e 25% a 50% de perdas gestacionais, a maior parte no primeiro trimestre — um risco cerca de três vezes maior que o da população geral. A conduta habitual inclui aspirina em dose baixa durante toda a gestação, heparina de baixo peso molecular em situações selecionadas, e interferon quando é preciso reduzir as plaquetas.

Hidroxiureia e anagrelida são contraindicadas na gravidez e devem ser suspensas antes de tentar engravidar. Este é um dos motivos pelos quais o planejamento com o hematologista importa tanto.

A trombocitemia essencial evolui para outra doença?

A trombocitemia essencial pode evoluir, mas na minoria dos casos e ao longo de muitos anos. Os números da revista Blood, em risco acumulado ao longo de 15 anos, são:

Cerca de 10% evoluem para mielofibrose.
Cerca de 3% evoluem para leucemia aguda.
Entre quem tem a mutação JAK2, 29% acabam preenchendo critérios de policitemia vera.

Vale saber que estudos com seguimento mais longo, de 20 anos, encontram números maiores. Isso não significa que a doença ficou pior: significa que quanto mais tempo se acompanha, mais eventos se acumulam.

Sobre expectativa de vida, prefiro ser transparente: as fontes de referência divergem. A revista Blood descreve a trombocitemia essencial como uma doença crônica de impacto mínimo sobre a expectativa de vida. O StatPearls descreve sobrevida mediana de 18 a 20 anos, chegando a 33 anos em quem recebe o diagnóstico antes dos 60, e considera que há alguma redução em relação à população geral — atribuída justamente às complicações trombóticas. A MedlinePlus fala em expectativa praticamente normal. O que todas concordam é que a trombocitemia essencial é a mais indolente das neoplasias mieloproliferativas, e que o que se busca prevenir é exatamente aquilo que faria diferença.

Quando procurar atendimento com urgência

Quem tem trombocitemia essencial deve procurar um pronto-socorro diante de:

Dor no peito, falta de ar súbita ou dor forte na panturrilha.
Dificuldade para falar, perda de força ou de sensibilidade de um lado do corpo, perda visual súbita.
Dor de cabeça muito intensa e diferente das habituais.
Sangramento que não para, ou sangramento em local incomum.

O protocolo brasileiro de encaminhamento considera emergência a contagem acima de 1 milhão de plaquetas quando acompanhada de sangramento ou trombose.

Perguntas frequentes sobre trombocitemia essencial

Trombocitemia essencial é câncer?

Sim, do ponto de vista técnico. A trombocitemia essencial é classificada como uma neoplasia mieloproliferativa, ou seja, um câncer do sangue. Mas é uma doença de evolução muito lenta, que não forma tumor nem dá metástase, e a maioria das pessoas convive com ela por décadas com acompanhamento e, muitas vezes, sem nenhum remédio.

Trombocitemia essencial tem cura?

Não existe tratamento curativo para a trombocitemia essencial fora do transplante de medula óssea, que não é indicado nesta doença porque o risco do procedimento supera o risco da própria condição. O que existe é controle: reduzir a chance de trombose e de sangramento, que é o que de fato causa dano.

Qual valor de plaquetas define a trombocitemia essencial?

O critério é ter plaquetas iguais ou acima de 450 mil por microlitro de forma persistente. Mas o número sozinho não fecha diagnóstico: é preciso excluir as causas reativas, que respondem por 80% a 90% de todas as trombocitoses, e completar a investigação com pesquisa de mutação e biópsia de medula óssea.

Quem tem trombocitemia essencial precisa tomar remédio para sempre?

Depende do grupo de risco. Pacientes de risco muito baixo podem ficar apenas em acompanhamento, com controle dos fatores de risco cardiovascular. A aspirina em dose baixa é usada na maioria dos casos. Os remédios que baixam a plaqueta ficam reservados para o grupo de alto risco, e aí sim costumam ser de uso contínuo.

Trombocitemia essencial pode virar leucemia?

Pode, mas é incomum. O risco descrito é de cerca de 3% ao longo de 15 anos para leucemia aguda e de cerca de 10% no mesmo período para mielofibrose. Ou seja, a grande maioria das pessoas com trombocitemia essencial não evolui para nenhuma das duas.

Quem tem trombocitemia essencial pode engravidar?

Pode, com planejamento e acompanhamento conjunto do hematologista e do obstetra. Existe risco aumentado de perda gestacional, principalmente no primeiro trimestre, e a conduta costuma incluir aspirina em dose baixa. É essencial suspender hidroxiureia e anagrelida antes de tentar engravidar, porque são contraindicadas na gestação.

Plaqueta muito alta significa risco maior de trombose?

Não necessariamente, e essa é uma das confusões mais comuns na trombocitemia essencial. O risco de trombose é definido pela idade, pela trombose prévia e pela presença da mutação JAK2, não pela contagem. Tanto que pacientes com mutação CALR costumam ter plaquetas mais altas e cerca de metade do risco de trombose. Acima de 1 milhão, aliás, o problema passa a ser sangramento.

Aviso importante

As informações disponibilizadas neste artigo têm finalidade exclusivamente educativa e não substituem consulta médica, exame físico ou avaliação individualizada por um profissional de saúde.

Cada paciente possui características próprias, e a interpretação de exames deve sempre considerar a história clínica, os sintomas, os medicamentos em uso, os exames anteriores e o contexto de cada pessoa.

Em caso de dúvidas procure avaliação com seu médico ou um hematologista.

Referências

Conteúdo escrito por Dr. Henrique Pêcego, médico hematologista — CRM-RJ 89269-6. Acompanhe no Instagram: @drhenriquepecegohemato · LinkedIn · X: @henriquepecego.

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