Por Dr. Henrique Pêcego — Médico Hematologista | Instagram: @drhenriquepecegohemato
A mastocitose é uma doença rara em que um tipo de célula de defesa, o mastócito, se acumula na pele, na medula óssea ou em outros órgãos. Os mastócitos são as células que liberam histamina nas reações alérgicas. Quando estão em excesso, a pessoa pode ter coceira, vermelhidão, diarreia, crises de pressão baixa e, em alguns casos, reações graves a picadas de abelha.
Em crianças, a forma mais comum fica restrita à pele e costuma melhorar com o tempo. Em adultos, a doença quase sempre envolve a medula óssea, mesmo quando só se vê a pele.
Este artigo explica os tipos de mastocitose, os sintomas, como é o diagnóstico e o que se faz para controlar a doença.
O que é a mastocitose
Os mastócitos nascem na medula óssea e vão morar nos tecidos, principalmente na pele, no intestino e nos pulmões. Na mastocitose, uma mutação faz essas células se multiplicarem e viverem mais do que deveriam. Na forma sistêmica do adulto, mais de 90% dos pacientes têm a mutação KIT D816V.
Os sintomas vêm de duas fontes:
- As substâncias que os mastócitos liberam, como histamina e triptase, que causam coceira, vermelhidão, diarreia, dor abdominal e queda de pressão
- O acúmulo das células nos órgãos, que, nas formas avançadas, prejudica a medula, o fígado, o baço e os ossos
Os tipos de mastocitose
Mastocitose cutânea
Fica restrita à pele. É a forma típica das crianças, que costuma aparecer nos dois primeiros anos de vida, com manchas acastanhadas que coçam e incham quando são esfregadas. Esse inchaço depois do atrito tem nome: sinal de Darier. Em boa parte das crianças, a doença melhora ou desaparece até a adolescência.
Mastocitose sistêmica
Atinge a medula óssea e, às vezes, outros órgãos. É a forma típica do adulto. Ela tem vários subtipos:
- Indolente: a mais comum. Sintomas pelas substâncias liberadas, sem dano importante aos órgãos. A expectativa de vida é semelhante à da população geral
- Latente (smoldering): mais células na medula e alguns sinais de carga maior de doença, ainda sem dano aos órgãos
- Avançada: inclui a forma agressiva, a forma associada a outra doença do sangue e a leucemia de mastócitos. Há dano a órgãos e o tratamento é mais intenso
A tabela resume as formas:
| Forma | Quem tem | O que esperar |
|---|---|---|
| Cutânea | Principalmente crianças | Costuma melhorar até a adolescência |
| Sistêmica indolente | Adultos, a forma mais comum | Sintomas controláveis, vida de duração normal |
| Sistêmica latente | Adultos | Mais células na medula, acompanhamento mais próximo |
| Sistêmica avançada | Adultos, minoria | Dano a órgãos, tratamento da doença |
Os sintomas
- Pele: manchas acastanhadas que coçam, vermelhidão súbita no rosto e no tronco
- Intestino: diarreia, cólica, náusea, refluxo
- Crises de pressão baixa e desmaio, às vezes sem causa aparente
- Anafilaxia, principalmente depois de picada de abelha ou vespa
- Ossos: osteoporose, às vezes com fratura em pessoa jovem
- Cansaço, dificuldade de concentração, dor nos ossos e nos músculos
Os gatilhos
Algumas situações fazem os mastócitos liberarem suas substâncias de uma vez: calor ou frio intenso, atrito na pele, exercício intenso, álcool, estresse, infecções, picadas de insetos e alguns remédios, como certos anti-inflamatórios, opioides e relaxantes musculares usados em anestesia. Cada pessoa tem os seus, e conhecê-los ajuda a evitar crises.
Como é feito o diagnóstico
- Biópsia de pele, nas lesões típicas
- Dosagem de triptase no sangue, fora de crise. Um valor persistentemente alto levanta a suspeita de forma sistêmica
- Pesquisa da mutação KIT D816V no sangue, por técnica sensível
- Biópsia de medula óssea, que confirma a forma sistêmica e define o subtipo
- Densitometria óssea, para procurar osteoporose
- Exames do fígado, ultrassom do abdome e hemograma, para avaliar dano a órgãos
O diagnóstico de mastocitose sistêmica segue critérios internacionais que combinam a biópsia, a triptase, a mutação e os marcadores das células.
Como a mastocitose é tratada
Controle dos sintomas
É a base do tratamento na maioria das pessoas:
- Anti-histamínicos, dos dois tipos, para a pele e para o estômago
- Estabilizadores de mastócitos, como o cromoglicato oral, para os sintomas intestinais
- Antileucotrienos e outros remédios, conforme os sintomas
- Tratamento da osteoporose, quando presente
- Adrenalina autoinjetável, para quem já teve anafilaxia ou tem risco alto. A pessoa e a família aprendem a usar e andam com ela
Tratamento da doença
Nas formas indolentes com sintomas difíceis de controlar e nas formas avançadas, existem remédios que atuam sobre o próprio mastócito, como os inibidores de KIT (avapritinibe, midostaurina). Nas formas avançadas, também podem ser usados quimioterápicos e, em casos selecionados, o transplante de medula óssea.
Cuidados antes de cirurgias e exames
Antes de anestesia, exames com contraste e procedimentos, o anestesista e a equipe precisam saber que a pessoa tem mastocitose, para escolher os remédios e preparar o paciente.
Três erros que se repetem
Achar que é só alergia. Crises repetidas de vermelhidão, diarreia e pressão baixa, sem um alérgeno claro, podem ser mastocitose. A triptase ajuda a investigar.
Esquecer a adrenalina em casa. Quem já teve anafilaxia precisa andar com a adrenalina autoinjetável e saber usar.
Esconder a doença do anestesista. Uma cirurgia simples pode desencadear uma reação grave se a equipe não estiver preparada.
Perguntas frequentes
Mastocitose é câncer?
É uma neoplasia, porque nasce de um clone de células com mutação. Mas a forma mais comum, a indolente, não encurta a vida e é tratada com foco nos sintomas. Só as formas avançadas se comportam de forma agressiva.
A mastocitose da criança passa?
Na maioria das crianças com a forma de pele, a doença melhora muito ou desaparece até a adolescência.
É hereditária?
Quase nunca. Os casos familiares são muito raros.
Posso tomar anti-inflamatório?
Alguns pacientes toleram, outros não. Esse é um assunto para conversar com o médico, de preferência testando com cuidado. Na dúvida, evite e pergunte.
Quem tem mastocitose pode tomar vacina?
Em geral, sim. Em quem tem reações frequentes, a equipe pode orientar uma pré-medicação e observação depois da aplicação.
A triptase alta sempre quer dizer mastocitose?
Não. Ela pode estar alta em outras situações, como na alfa-triptasemia hereditária, uma alteração genética comum, e em algumas doenças do sangue e dos rins. Por isso é interpretada junto com os outros exames.
Leia também: Histiocitose de células de Langerhans, Erdheim-Chester e Rosai-Dorfman e Síndrome VEXAS.
Aviso importante
As informações disponibilizadas neste artigo têm finalidade exclusivamente educativa e não substituem consulta médica, exame físico ou avaliação individualizada por um profissional de saúde.
Cada paciente possui características próprias, e a interpretação de exames deve sempre considerar a história clínica, os sintomas, os medicamentos em uso, os exames anteriores e o contexto de cada pessoa.
Em caso de dúvidas procure avaliação com seu médico ou um hematologista.
Referências
- Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2023 update on diagnosis, risk stratification and management. American Journal of Hematology, 2023. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.26962
- Valent P, Akin C, Hartmann K et al. Updated diagnostic criteria and classification of mast cell disorders: a consensus proposal. HemaSphere, 2021. https://www.researchgate.net/publication/355204944_Updated_Diagnostic_Criteria_and_Classification_of_Mast_Cell_Disorders_A_Consensus_Proposal
- Systemic mastocytosis: current status and challenges in 2024. Blood Advances, 2025. https://ashpublications.org/bloodadvances/article/9/9/2048/535271/Systemic-mastocytosis-current-status-and
Conteúdo escrito por Dr. Henrique Pêcego, médico hematologista — CRM-RJ 89269-6. Acompanhe no Instagram: @drhenriquepecegohemato · LinkedIn · X: @henriquepecego.