Neoplasias mieloproliferativas: o guia completo

Conteúdo escrito e revisado por médico hematologista · Revisado em 31 de agosto de 2026Como este conteúdo é feito

Por Dr. Henrique Pêcego — Médico Hematologista | Instagram: @drhenriquepecegohemato

Quando o hematologista diz que o problema é uma neoplasia mieloproliferativa, a palavra que fica ecoando é sempre a mesma: neoplasia. E ela assusta, com razão. Mas as neoplasias mieloproliferativas se comportam de um jeito muito diferente do que a maioria das pessoas imagina quando ouve a palavra câncer.

Este é um artigo guia. Aqui eu explico o que são as neoplasias mieloproliferativas, quais doenças fazem parte do grupo, o que elas têm em comum, o que separa uma da outra, e o caminho que cada uma segue. De cada doença sai um link para o artigo completo dela.

O que são as neoplasias mieloproliferativas

As neoplasias mieloproliferativas são doenças crônicas em que uma célula-tronco da medula óssea sofre uma alteração genética adquirida e passa a produzir células do sangue em excesso, de forma autônoma — sem que exista um estímulo externo pedindo aquilo.

Repare nas duas partes do nome. Mielo vem da medula óssea, a fábrica do sangue. Proliferativa quer dizer que há produção em excesso. Ou seja: as neoplasias mieloproliferativas são doenças em que a fábrica trabalha demais, e não de menos. É por isso que a maioria delas aparece no hemograma como um número alto, e não baixo.

A alteração genética que dá origem às neoplasias mieloproliferativas não é herdada dos pais e não é transmitida aos filhos. Ela acontece ao longo da vida, dentro de uma única célula da medula, que então passa a se multiplicar mais do que deveria.

Quais doenças fazem parte do grupo

São quatro as principais neoplasias mieloproliferativas, e a primeira divisão que o hematologista faz é entre a que tem o cromossomo Philadelphia e as que não têm.

Leucemia mieloide crônica

É a única das neoplasias mieloproliferativas com uma alteração própria e exclusiva: o gene de fusão BCR::ABL1, produzido pelo cromossomo Philadelphia. Encontrar essa alteração fecha o diagnóstico e, ao mesmo tempo, indica o tratamento — os inibidores de tirosina quinase, que transformaram completamente o prognóstico da doença. Se a alteração não está presente, não é leucemia mieloide crônica, e o raciocínio segue para as outras.

Leia o artigo completo sobre leucemia mieloide crônica.

Policitemia vera

É a neoplasia mieloproliferativa do excesso de glóbulos vermelhos. Aparece como hemoglobina e hematócrito persistentemente altos, muitas vezes com plaquetas e leucócitos também elevados. Quase todos os pacientes têm a mutação JAK2. O tratamento se apoia em duas medidas simples e muito eficazes: sangria terapêutica para manter o hematócrito abaixo de 45% e aspirina em dose baixa.

Leia o artigo completo sobre policitemia vera — e, se a sua dúvida é o achado no exame, o artigo sobre hemoglobina e hematócrito altos.

Trombocitemia essencial

É a neoplasia mieloproliferativa do excesso de plaquetas, com contagens persistentemente acima de 450 mil. É a mais comum das descobertas por acaso, num exame de rotina, em pessoa sem sintoma nenhum. Um ponto que quase nenhum texto explica: acima de 1 milhão de plaquetas o risco deixa de ser trombose e passa a ser sangramento, por uma doença de von Willebrand adquirida.

Leia o artigo completo sobre trombocitemia essencial — e, se o que apareceu no seu exame foi a contagem alta, o artigo sobre plaquetas altas.

Mielofibrose

É a neoplasia mieloproliferativa em que a medula óssea vai sendo substituída por tecido cicatricial. Como a fábrica perde eficiência, o baço e o fígado voltam a produzir células do sangue como faziam na vida fetal — e é por isso que o baço cresce tanto. É a mais grave das quatro, e a única em que o transplante de medula óssea entra como terapia com potencial de cura.

Leia o artigo completo sobre mielofibrose.

A mielofibrose tem uma particularidade dentro do grupo das neoplasias mieloproliferativas: ela pode ser a primeira doença a aparecer, e aí se chama primária, ou pode surgir como evolução de uma policitemia vera ou de uma trombocitemia essencial que existiam antes. Segundo a NCCN, de 10% a 20% dos casos de mielofibrose começaram assim.

O que as neoplasias mieloproliferativas têm em comum

Apesar de se apresentarem de formas bem diferentes no hemograma, as neoplasias mieloproliferativas compartilham cinco características que explicam quase tudo do acompanhamento:

Origem única. Todas começam em uma célula-tronco da medula óssea, e não em vários lugares ao mesmo tempo.
Curso crônico. São doenças de anos e décadas, não de semanas. Muita gente convive com uma neoplasia mieloproliferativa por muito tempo sem que ela mude o rumo da vida.
Risco de trombose. É o principal problema clínico do grupo, e a razão de a aspirina aparecer no tratamento de quase todas.
Sintomas inflamatórios. Fadiga, coceira no corpo, sudorese noturna, saciedade precoce e perda de peso vêm das substâncias que o clone doente faz circular — não da anemia.
Potencial de transformação. Todas podem, com o tempo, evoluir para formas mais agressivas. A frequência varia muito entre elas.

Há ainda uma sexta característica, e é a que mais tranquiliza no consultório: as neoplasias mieloproliferativas não formam tumor e não dão metástase. Elas são doenças do sangue e da medula, e o vocabulário do câncer sólido — estádio, quimioterapia agressiva, cirurgia — em geral não se aplica.

As mutações que definem o grupo

Hoje o diagnóstico das neoplasias mieloproliferativas passa obrigatoriamente pela genética. Não pela genética que se herda, mas pela pesquisa de mutações adquiridas no sangue ou na medula.

Na leucemia mieloide crônica o marcador é o BCR::ABL1, e ele é exclusivo dela. Nas outras três neoplasias mieloproliferativas, as chamadas Philadelphia-negativas, procuram-se três mutações: JAK2, CALR e MPL.

Doença	JAK2	CALR	MPL
Policitemia vera	praticamente 100%	—	—
Trombocitemia essencial	62%	24%	4%
Mielofibrose primária	50 a 60%	15 a 35%	6 a 9%

Cerca de 1 em cada 10 pacientes com trombocitemia essencial ou mielofibrose não tem nenhuma das três. É o perfil chamado triplo-negativo, que exige investigação adicional e, na mielofibrose, indica risco mais alto.

A mutação encontrada não serve só para confirmar o diagnóstico das neoplasias mieloproliferativas — ela muda a conduta. Na trombocitemia essencial, quem tem CALR costuma ter plaquetas mais altas e cerca de metade do risco de trombose de quem tem JAK2. E na mielofibrose, a CALR do tipo 1 é um marcador favorável, enquanto um grupo de cinco outros genes — ASXL1, SRSF2, EZH2, IDH1 e IDH2 — pesa contra.

Leia o artigo completo sobre a mutação JAK2.

Como o diagnóstico é feito

O caminho até o diagnóstico de uma neoplasia mieloproliferativa costuma ter quatro etapas, e ele quase sempre começa num hemograma pedido por outro motivo.

Confirmar que a alteração é persistente. Um único exame alterado não define nada. Repete-se o hemograma, em geral com cerca de 30 dias de intervalo.
Excluir as causas reativas, que são a grande maioria. Plaqueta alta é reativa em 80% a 90% das vezes: inflamação, infecção, ferro baixo, pós-operatório. Hemoglobina alta costuma ser desidratação, tabagismo ou apneia do sono. Só depois de afastar isso é que se pensa em neoplasia mieloproliferativa.
Pesquisar as mutações — BCR::ABL1, JAK2, CALR e MPL, conforme o quadro.
Biópsia de medula óssea, que mostra como a fábrica está funcionando e, na mielofibrose, o grau de cicatriz. É o exame que diferencia doenças que no sangue se parecem muito.

Vale dizer com clareza: nenhuma das neoplasias mieloproliferativas se diagnostica só com exame de sangue. A biópsia de medula é parte do processo, e é ela que separa, por exemplo, uma trombocitemia essencial de uma mielofibrose em fase inicial — duas doenças com hemogramas parecidos e prognósticos bem diferentes.

Se o que trouxe você até aqui foi um exame alterado, comece pelo guia completo do hemograma.

Os três riscos que o hematologista acompanha

Todo o acompanhamento das neoplasias mieloproliferativas se organiza em torno de três riscos. Entender quais são ajuda a entender por que o médico pede o que pede.

Trombose

É o risco mais imediato, e o mais frequente. O sangue com células em excesso circula pior, e o clone doente deixa as plaquetas e o endotélio mais reativos. Por isso a aspirina em dose baixa e o controle do hematócrito aparecem tão cedo no tratamento das neoplasias mieloproliferativas.

Um detalhe importante: na trombocitemia essencial o risco de trombose não é definido pela contagem de plaquetas, e sim pela idade, pela trombose prévia e pela presença da mutação JAK2. Plaqueta muito alta e risco de trombose não são a mesma coisa. Leia mais sobre trombose.

Transformação

É o risco de longo prazo. Uma neoplasia mieloproliferativa pode evoluir para mielofibrose ou, mais raramente, para uma leucemia aguda. A frequência varia muito conforme a doença: na trombocitemia essencial a transformação leucêmica é de cerca de 3% em 15 anos, enquanto numa coorte de 1.306 pacientes com mielofibrose primária ela ocorreu em 11%.

É por causa desse risco que o acompanhamento das neoplasias mieloproliferativas não termina quando o hemograma normaliza. Ele continua, com consultas e exames periódicos, por tempo indeterminado.

Carga de sintomas

É o risco mais subestimado, e o que mais afeta o dia a dia. Existe um questionário validado, o MPN-10, que o hematologista usa em consulta para medir dez sintomas de 0 a 10: fadiga, saciedade precoce, desconforto abdominal, inatividade, dificuldade de concentração, sudorese noturna, coceira no corpo, dor óssea, febre e perda de peso.

Vale conhecer essa lista, porque ela nomeia queixas que o paciente costuma não associar à doença — e que, sem serem nomeadas, não entram na conversa nem na decisão de tratamento.

Como se tratam as neoplasias mieloproliferativas

Não existe um tratamento único para as neoplasias mieloproliferativas. O que existe é uma lógica comum: tratar o risco, não o número. Quem tem doença de baixo risco e nenhum sintoma pode ficar apenas em acompanhamento, e isso não é descaso — é conduta correta. Tratar quem não precisa não melhora nada e adiciona efeitos colaterais.

Leucemia mieloide crônica — inibidores de tirosina quinase, tomados por via oral, com monitorização molecular periódica.
Policitemia vera — sangria terapêutica para manter o hematócrito abaixo de 45%, aspirina em dose baixa e, no alto risco, um medicamento citorredutor.
Trombocitemia essencial — aspirina conforme a mutação e o perfil de risco; citorredução reservada ao alto risco, em geral com hidroxiureia.
Mielofibrose — inibidores de JAK para baço e sintomas, tratamento específico da anemia e, nos grupos de risco intermediário-2 e alto, avaliação para transplante.

O transplante de medula óssea merece uma frase à parte. Entre as neoplasias mieloproliferativas Philadelphia-negativas ele só entra na mielofibrose, e mesmo lá não é para todos: o procedimento tem risco próprio, que só se justifica quando o risco da doença é maior.

Neoplasia mieloproliferativa é câncer?

Sim, do ponto de vista técnico. As neoplasias mieloproliferativas são classificadas como cânceres do sangue, porque há um clone de células que se multiplica de forma autônoma. Essa é a resposta honesta, e eu não gosto de contorná-la.

Mas a resposta completa precisa de um segundo parágrafo. As neoplasias mieloproliferativas não formam tumor, não dão metástase, a maioria é descoberta por acaso em exame de rotina e muita gente convive com elas por décadas com tratamento simples e vida inteiramente normal. É um câncer que se parece muito mais com uma doença crônica controlada do que com o que a palavra evoca.

Quando alguém me pergunta isso no consultório, minha resposta costuma ser essa: o nome é pesado, a doença em geral não é. E o que define o rumo não é o rótulo, é a categoria de risco.

Quando procurar atendimento com urgência

Quem tem uma neoplasia mieloproliferativa deve procurar um serviço de emergência diante de:

Sinais de trombose — dor e inchaço em uma perna, dor no peito, falta de ar súbita, perda de força ou da fala.
Febre com neutrófilos baixos, principalmente abaixo de 500.
Sangramento que não para, ou plaquetas abaixo de 20 mil.
Hemoglobina abaixo de 7 g/dL.
Trauma no abdome em quem tem o baço aumentado.
Dor abdominal intensa e súbita, principalmente do lado esquerdo.

Perguntas frequentes sobre neoplasias mieloproliferativas

Quais são as neoplasias mieloproliferativas?

As quatro principais neoplasias mieloproliferativas são a leucemia mieloide crônica, a policitemia vera, a trombocitemia essencial e a mielofibrose. A leucemia mieloide crônica é a única com o gene BCR::ABL1, produzido pelo cromossomo Philadelphia; as outras três são chamadas Philadelphia-negativas e se associam às mutações JAK2, CALR e MPL.

Neoplasia mieloproliferativa tem cura?

O transplante de medula óssea é a única terapia com potencial de cura, e entre as neoplasias mieloproliferativas ele só é indicado na mielofibrose de risco intermediário-2 ou alto. Nas demais, o tratamento controla a doença muito bem por muitos anos, sem eliminá-la — o que, na prática, permite uma vida normal.

Neoplasia mieloproliferativa é hereditária?

Não. As mutações que causam as neoplasias mieloproliferativas são adquiridas ao longo da vida, dentro de uma célula da medula óssea, e não são transmitidas aos filhos. Existe uma predisposição familiar discreta descrita em algumas famílias, mas ela não muda a conduta nem indica testar parentes de rotina.

Uma neoplasia mieloproliferativa pode virar outra?

Pode, e isso faz parte da história natural do grupo. A policitemia vera e a trombocitemia essencial podem evoluir para mielofibrose — de 10% a 20% dos casos de mielofibrose começaram assim. Qualquer uma delas pode, mais raramente, transformar-se em leucemia aguda. É a razão de o acompanhamento ser contínuo mesmo com o hemograma controlado.

Preciso tratar se não tenho nenhum sintoma?

Nem sempre. Nas neoplasias mieloproliferativas a decisão de tratar depende da categoria de risco, não da contagem no hemograma. Doença de baixo risco e sem sintomas pode ser acompanhada com consultas e exames regulares. O que nunca deve acontecer é o abandono do seguimento: sem acompanhamento não há como perceber uma mudança de categoria.

Qual médico trata neoplasias mieloproliferativas?

O hematologista. O diagnóstico exige biópsia de medula óssea e pesquisa de mutações, e a decisão de tratar depende de escores de risco específicos de cada doença. Quando há indicação de transplante, entra também a equipe de transplante de medula óssea.

Aviso importante

As informações disponibilizadas neste artigo têm finalidade exclusivamente educativa e não substituem consulta médica, exame físico ou avaliação individualizada por um profissional de saúde.

Cada paciente possui características próprias, e a interpretação de exames deve sempre considerar a história clínica, os sintomas, os medicamentos em uso, os exames anteriores e o contexto de cada pessoa.

Em caso de dúvidas procure avaliação com seu médico ou um hematologista.

Referências

Conteúdo escrito por Dr. Henrique Pêcego, médico hematologista — CRM-RJ 89269-6. Acompanhe no Instagram: @drhenriquepecegohemato · LinkedIn · X: @henriquepecego.

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