Por Dr. Henrique Pêcego — Médico Hematologista | Instagram: @drhenriquepecegohemato
A história costuma começar com um hemograma alterado em uma pessoa mais velha. Uma anemia que não melhora com ferro, plaquetas ou neutrófilos um pouco baixos, um VCM alto. Depois de algumas consultas e de uma biópsia de medula, aparece um nome que quase ninguém conhece: síndrome mielodisplásica.
A palavra “síndrome” engana, porque parece algo leve. Não é. Trata-se de uma doença da medula óssea que, em parte dos casos, se comporta como um câncer de evolução lenta e, em outra parte, como uma doença mais agressiva. Saber em qual grupo cada pessoa está é o que define o tratamento.
Este artigo explica o que é a mielodisplasia, quem tem, como se faz o diagnóstico, o que significa o “risco” e quais são as opções de tratamento.
O que é a síndrome mielodisplásica?
É uma doença em que a medula óssea passa a produzir células do sangue defeituosas. Uma célula-tronco da medula sofre alterações genéticas e dá origem a um clone que produz mal: as células saem com forma errada, a displasia, e muitas morrem antes de chegar ao sangue.
O resultado é falta de uma ou mais séries do sangue, as citopenias: anemia, plaquetas baixas, neutrófilos baixos, ou combinações delas. Em parte das pessoas, as células imaturas da medula, os blastos, vão aumentando com o tempo, e a doença pode se transformar em leucemia mieloide aguda.
Na classificação mais recente da Organização Mundial da Saúde, o nome oficial passou a ser neoplasias mielodisplásicas, justamente para deixar claro que se trata de uma neoplasia. No dia a dia, “síndrome mielodisplásica”, “mielodisplasia” e a sigla SMD continuam sendo usadas.
Quem tem mielodisplasia
É uma doença do envelhecimento. A idade mediana no diagnóstico fica em torno de 70 a 75 anos, e ela é rara antes dos 50. Na população geral, aparecem cerca de 4 casos novos por 100 mil pessoas por ano, mas o número sobe muito com a idade, passando de 60 por 100 mil depois dos 85 anos.
Os fatores de risco conhecidos são:
- Idade, o principal deles
- Quimioterapia ou radioterapia anteriores, para outro câncer. Nesses casos ela é chamada de relacionada ao tratamento, costuma aparecer alguns anos depois e tende a ser mais agressiva
- Exposição a benzeno e outros solventes, e o tabagismo
- Algumas doenças hereditárias da medula, mais importantes quando a mielodisplasia aparece em pessoas jovens
Na maioria das pessoas, nenhuma causa é encontrada. Não é contagiosa e, na grande maioria dos casos, não passa para os filhos.
Quais são os sintomas?
Os sintomas vêm da falta de células no sangue, e muitas vezes a doença é descoberta num exame de rotina, antes de qualquer queixa.
- Pela anemia: cansaço, falta de ar no esforço, palidez, tontura e piora de doenças do coração
- Pelas plaquetas baixas: manchas roxas, petéquias, sangramento de gengiva ou de nariz
- Pelos neutrófilos baixos: infecções mais frequentes ou mais demoradas
O cansaço é o sintoma mais comum e o mais subestimado, porque costuma ser atribuído à idade.
Como é feito o diagnóstico
O caminho começa no hemograma. Uma anemia com VCM alto, sem falta de vitamina B12 ou de ácido fólico, sem doença do fígado, do rim ou da tireoide que explique, é um dos sinais que mais levam à investigação.
Antes de pensar em mielodisplasia, o hematologista afasta as causas mais comuns de citopenia: falta de vitamina B12, de ácido fólico ou de ferro, álcool, medicamentos, infecções e doenças autoimunes.
O diagnóstico é confirmado pela biópsia de medula óssea, que mostra:
- A displasia, as células com forma alterada
- A porcentagem de blastos. Abaixo de 5% é o normal. Quando eles chegam a 20%, a doença passa a ser considerada leucemia aguda
- O cariótipo, que estuda os cromossomos e é uma das peças mais importantes para definir o risco
- Os exames moleculares, que procuram mutações em genes que também mudam o prognóstico
Quando não é mielodisplasia
Com o envelhecimento, muitas pessoas acumulam mutações nas células do sangue sem ter doença nenhuma, o que se chama hematopoese clonal. Quando há uma mutação e uma citopenia leve, mas sem displasia na medula, o quadro é chamado de citopenia clonal de significado indeterminado. Nenhum dos dois é mielodisplasia, mas ambos pedem acompanhamento.
O que significa o “risco”
Depois do diagnóstico, a mielodisplasia é classificada por escores de risco, os mais usados chamados de IPSS-R e IPSS-M. Eles combinam a profundidade das citopenias, a porcentagem de blastos, as alterações dos cromossomos e, no IPSS-M, as mutações genéticas.
O resultado separa as pessoas, de forma simplificada, em dois grandes grupos:
| Menor risco | Maior risco | |
|---|---|---|
| Como costuma evoluir | Devagar, muitas vezes estável por anos | Mais rápido, com mais chance de virar leucemia |
| O que pesa | Poucos blastos, citopenias leves, alterações genéticas favoráveis | Mais blastos, citopenias profundas, alterações genéticas desfavoráveis |
| Objetivo do tratamento | Melhorar a contagem e a qualidade de vida | Controlar a doença e atrasar a leucemia |
| Transplante | Raramente indicado de início | Considerado sempre que possível |
O risco não é fixo. A doença pode mudar com o tempo, e por isso o hemograma é repetido periodicamente e, às vezes, a biópsia também.
Como é o tratamento
Na mielodisplasia de menor risco
O objetivo é melhorar a contagem do sangue e a qualidade de vida:
- Acompanhamento, em quem não tem sintomas e tem citopenias leves
- Estimuladores da produção de hemácias, que reduzem ou adiam a necessidade de transfusão em parte das pessoas
- Medicamentos específicos para alguns subtipos, como os com perda de parte do cromossomo 5, a chamada deleção 5q, ou com alterações que levam a anemia com sideroblastos em anel
- Transfusão de hemácias quando a anemia dá sintoma. Quem recebe muitas transfusões pode acumular ferro, e o assunto está em sobrecarga de ferro por transfusão
- Transfusão de plaquetas quando há sangramento
Na mielodisplasia de maior risco
O objetivo é controlar a doença e atrasar a transformação em leucemia:
- Agentes hipometilantes, um tipo de quimioterapia aplicada em ciclos, geralmente em regime ambulatorial. São o tratamento base para quem não vai ao transplante
- Transplante de medula óssea alogênico, que é o único tratamento com potencial de cura
O transplante de medula óssea
O transplante de medula óssea substitui a medula doente por uma medula de doador. É o único tratamento capaz de curar a mielodisplasia, mas tem riscos importantes, e por isso a indicação pesa a idade, as outras doenças, o risco da mielodisplasia e a disponibilidade de doador. Com os regimes de intensidade reduzida, ele passou a ser possível também em pessoas mais velhas, em situações selecionadas.
O que muda no dia a dia
- Atenção à febre quando os neutrófilos estão baixos. Febre de 37,8 °C ou mais, nesse contexto, é motivo para atendimento no mesmo dia, como explicado em neutropenia febril
- Evitar anti-inflamatórios e ácido acetilsalicílico se as plaquetas estiverem baixas, salvo orientação do médico
- Manter as vacinas em dia, conforme a orientação da equipe
- Não tomar ferro por conta própria. A anemia da mielodisplasia não é falta de ferro na maioria das vezes, e quem recebe transfusão já acumula ferro
Três erros que se repetem
Achar que “síndrome” quer dizer algo leve. É uma neoplasia da medula. Em parte das pessoas ela evolui devagar, mas o nome não deve tranquilizar a ponto de interromper o acompanhamento.
Tratar a anemia com ferro e vitamina sem investigar. Anemia com VCM alto em pessoa mais velha, sem causa clara, merece avaliação com hematologista.
Achar que todo mundo precisa de quimioterapia. Muitas pessoas com mielodisplasia de menor risco são apenas acompanhadas, ou tratadas só com suporte, por anos.
Perguntas frequentes
Síndrome mielodisplásica é câncer?
É uma neoplasia da medula óssea, ou seja, um tipo de câncer do sangue. O comportamento varia muito: em parte das pessoas é lento e estável por anos, em outras é mais agressivo.
Mielodisplasia vira leucemia?
Pode virar. Cerca de 30% das pessoas evoluem para leucemia mieloide aguda, e o risco é bem maior nos grupos de alto risco.
Mielodisplasia tem cura?
O único tratamento com potencial de cura é o transplante de medula óssea. Os outros tratamentos controlam a doença e melhoram a contagem do sangue.
Qual a expectativa de vida?
Depende do risco. Na mielodisplasia de menor risco, muitas pessoas vivem anos, às vezes com expectativa próxima à de quem não tem a doença. Na de maior risco, a evolução é mais rápida. O hematologista consegue estimar melhor com o escore de risco de cada pessoa.
Mielodisplasia é hereditária?
Na grande maioria dos casos, não. Em pessoas jovens ou com vários casos na família, o hematologista pode investigar síndromes hereditárias da medula.
Preciso fazer transfusão para sempre?
Não necessariamente. Os tratamentos que estimulam a produção de hemácias podem reduzir ou suspender as transfusões em parte das pessoas.
Leia também: Transplante alogênico de medula óssea: como funciona, Medula óssea: o que é, onde fica e como funciona e Síndrome VEXAS.
Aviso importante
As informações disponibilizadas neste artigo têm finalidade exclusivamente educativa e não substituem consulta médica, exame físico ou avaliação individualizada por um profissional de saúde.
Cada paciente possui características próprias, e a interpretação de exames deve sempre considerar a história clínica, os sintomas, os medicamentos em uso, os exames anteriores e o contexto de cada pessoa.
Em caso de dúvidas procure avaliação com seu médico ou um hematologista.
Referências
- Khoury JD, Solary E, Abla O et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia, 2022. https://www.nature.com/articles/s41375-022-01613-1
- Bernard E, Tuechler H, Greenberg PL et al. Molecular International Prognostic Scoring System for Myelodysplastic Syndromes. NEJM Evidence, 2022. https://evidence.nejm.org/doi/full/10.1056/EVIDoa2200008
- Cleveland Clinic. Myelodysplastic Syndrome (MDS). https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6192-myelodysplastic-syndrome-myelodysplasia
- American Cancer Society. Myelodysplastic Syndromes. https://www.cancer.org/cancer/types/myelodysplastic-syndrome.html
Conteúdo escrito por Dr. Henrique Pêcego, médico hematologista — CRM-RJ 89269-6. Acompanhe no Instagram: @drhenriquepecegohemato · LinkedIn · X: @henriquepecego.